CareLit Fachartikel

BIPAP-Heimbeatmung wegen Hypoventilation im Rahmen eines Stüve-Wiedemann-Syndroms

F Neuwinger, P Vöhringer, U Seitz, J Kühr · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 03

Dokument
968709
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
F Neuwinger, P Vöhringer, U Seitz, J Kühr
Ausgabe
Heft 03 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-03-10 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0029-1214283

Zusammenfassung

Hintergrund: Das Stüve-Wiedemann-Syndrom (StWS) ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung mit typischen klinischen und radiographischen Befunden (muskuläre Hypotonie, Kamptodaktylie, eingeschränkte Fähigkeit zu Schwitzen, Hitzeintoleranz, hypertherme Krisen, respiratorische Insuffizienz, Schluckstörungen, progressive knöcherne Deformierungen mit irregulärer Knochentrabekulierung sowie Mittelgesichtsdysmorphie). Zwar wurden fatale Verläufe im frühen Kindesalter berichtet, jedoch ist die protrahierte respiratorische Insuffizienz im Vorschulalter bei StWS eine ungewöhnliche Störung. Fallbericht: Wir b…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie