Eine neue Mutation im ABDH5 Gen bei einem Jungen mit Dorfman-Chanarin-Syndrom

Ein 5-jähriger Junge türkischer Abstammung (konsanguine Eltern) stellte sich zur Abklärung erhöhter Transaminasen vor. Der Junge war bis auf eine seit Geburt bestehende Ichthyose beschwerdefrei. Laborchemisch zeigte sich ein Hepatitis ohne Cholestase, sowie eine erhöhte CK. Kein Anhalt für eine infektöse Genese, Autoimmunhepatitis oder eine typische Stoffwechselerkrankung. Die internistische und neurologische Untersuchung war unauffällig. Histologisch zeigte sich eine ausgeprochene Verfettung der Leber. Ebenfalls waren Fettvakuolen in den Leukozyten nachweisbar. Die klinische Verdachtsdiagnose eines Dorfman-Chan…