CareLit Fachartikel
Hypophosphatasie – aktuelle Diagnostik und Therapie
C Beck, M Stenzel, P Schneider, HJ Girschick · Klinische Pädiatrie · 2009 · Heft 03
Dokument
968716
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Die Hypophosphatasie (HP) ist eine seltene autosomal rezessiv vererbte Erkrankung des Knochenstoffwechsels mit verminderter Aktivität der gewebeunspezifischen alkalischen Phosphatase (TNSAP) und Akkumulation von nicht abgebauten Stoffwechselprodukten. Sie ist charakterisiert durch eine generelle Störung der Knochenmineralisation mit nachfolgenden Knochendeformitäten, Frakturen oder auch chronischer nicht bakterieller Osteomyelitis. Nierenbeteiligung, Zahnveränderungen bzw. vorzeitiger Zahnverlust, des weiteren Kraniosynostosen sind bekannt. An der Universitäts-Kinderklinik Würzburg werden bereits seit Jahren in…
Schlagworte
Klinische Pädiatrie
