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Rhizomele Chondrodysplasia punctata – ein Fallbericht

CK Pommer, S Gudowius, P Gudowius, P Meinecke, A von der Wense · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04

Dokument
969005
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
CK Pommer, S Gudowius, P Gudowius, P Meinecke, A von der Wense
Ausgabe
Heft 04 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-04-24 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0029-1223043

Zusammenfassung

Hintergrund: Die Rhizomele Chondrodysplasia punctata (RCDP) ist ein seltener, autosomal-rezessiv vererbter peroxisomaler Defekt, bei dem je nach Mutation in den Genen PEX7, DHAPAT, ADAPS 3 Typen unterschieden werden. Leitsymptome der RDCP sind symmetrische Verkürzung proximaler Röhrenknochen, faziale Dysmorphien, Kontrakturen, Katarakt, Ekzeme, Kleinwuchs und schwere psychomotorische Retardierung mit Epilepsie. Pathognomonisch für die Erkrankung sind punktförmige Verkalkungen der Röhrenknochen. Die Diagnose wird durch eine Bestimmung der überlangkettigen Fettsäuren (VLCFA), Phytansäure und Plasmalogene sowie ein…

Schlagworte

Rhizomele Chondrodysplasia punctata RCDP Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie