Aicardi-Goutières Syndrom: Differentialdiagnose intrazerebraler Verkalkungen

Ursache intrazerebraler Verkalkungen sind u.a. konnatale Infektionen und metabolische Störungen. Eine seltene Differentialdiagnose stellt das Aicardi-Goutières-Syndrom (Pseudo-TORCH) dar. Fallbericht: Wir berichten über ein männliches Neugeborenes von 39 SSW, 2. Kind konsanguiner Eltern (1. Kind gesund), Mutter 31J. IIG/IP, APGAR 9/10/10, NspH 7,3. Symptome waren: Myoklonien, Tremor, Mikrozephalie. Initiales Labor: CRP 23mg/l, Thrombozyten 78 giga/l; Liquor: 15 Zellen/μl (97%Lymphozyten), Glukose 37mg/dl, Eiweiss 1042mg/l, Laktat 2,5 mmol/l. Schädelsonografie: in den Basalganglien perivaskulär und periventrikulä…