OPITZ G/BBB SYNDROM TYP I mit laryngo-tracheo-ösophagealer Spalte – Falldarstellung mit Nachweis einer bisher unbekannten Mutation im MID1-Gen
SC Werthwein, K Reiter, T Nicolai, H Liebaug, G Münch, A Holzinger · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ein reifgeborener Junge nicht konsanguiner Eltern mit respiratorischer Anpassungsstörung bei der Erstversorgung (Apgar 4/7/9) zeigte in den folgenden Tagen bei Schluckstörung mit Aspirationen, Atelektasenbildung, Überblähung und pulmonaler Zeichnungsvermehrung eine respiratorische Insuffizienz mit Intubationspflichtigkeit. Dysmorphiezeichen wie Hypertelorismus, Scrotum bifidum, tiefe penile Hypospadie, sowie ein PDA und ein membranöser VSD fielen auf. In der Laryngobronchoskopie zeigten sich eine langstreckige laryngo-tracheo-ösophageale Spalte (LTEC Typ IIIb nach der mod. Klassifikation nach Benjamin und Ingles…
