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Walker-Warburg-Syndrom. Ein Fallbericht

F Brevis, J Pagels, C Behrend, F Brassel, A Feldkamp · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2009 · Heft 04

Dokument
969008
CareLit-ID
Jahr
2009
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
F Brevis, J Pagels, C Behrend, F Brassel, A Feldkamp
Ausgabe
Heft 04 / 2009
Seiten
–
Erschienen: 2009-04-24 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-0029-1223073

Zusammenfassung

Einleitung: Beim Walker-Warburg-Syndrom (WWS) handelt es sich um ein seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes, Fehlbildungssyndrom mit kongenitaler Muskeldystrophie und typischen zerebralen und okulären Fehlbildungen. Die zerebralen Fehlbildungen umfassen die Lissenzephalie Typ II, den Hydrozephalus und eine zerebelläre Hypoplasie. Zu den Augenfehlbildungen zählen Katarakte, Vorderkammerfehlbildungen und eine retinale Dysplasie. Weitere assoziierte Fehlbildungen sind ein Mikropenis, Kryptorchismus. Fallbericht: Wir berichten über ein Neugeborenes von 37 SSW konsanguiner Eltern, bei dem bereits im Pränatalscreening…

Schlagworte

Lissenzephalie Typ II Zerebrales Fehlbildungssyndrom persistierender hypoplastischer primärer Glaskörper Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie