Fallschilderung der Erstdiagnose eines schwerwiegenden Immundefektes (Zap–70 Defektes) bei einem 6 Monate alten Jungen

Problemstellung: Schwerwiegende Immundefekte sind eine selten Erkrankung und geraten häufig bei der Diagnosefindung in Vergessenheit. Anamnese/ Diagnostik/ Verlauf: Stationäre Aufnahme eines 6 Monate alten Jungen in mäßigem Allgemeinzustand mit leichter respiratorische Symptomatik und multiplen Petechien. Anamnestisch bisher oft Diarrhoen, einmalige stationärer Behandlung auf Grund einer Gastroenteritis mit Begleitvaskulitis. Unauffällige Geburts- und Familienanamnese, perzentilengerechte Entwicklung. Eine Meningitis und Sepsis konnte ausgeschlossen werden. Radiologisch zeigten sich beidseits deutliche diffuse I…