Wurmartige Muskelbewegungen bei elektrischer Stille – Rippling Muscle Disease

Eine 27-jährige sportliche Frau stellte sich wegen einer seit der Kindheit bestehenden Symptomatik mit Verspannungs- und Verkrampfungsgefühl und einer Verhärtung der Muskulatur bei schon mäßiger sportlicher Aktivität vor. Dieses würde sich trotz Fortführung der Aktivität nach 2–3 Minuten lösen. Morgens würde die Verspannung einen wenige Minuten anhaltenden Spitzfuß bedingen. Eigentliche Krämpfe, dunkler Urin, Abhängigkeit von Temperatur und Nahrung sowie Verhärtung der Zunge bei Eisschlecken wurden verneint. In der Familie hatten Großvater, Vater und Bruder die gleiche Symptomatik im Sinne eines autosomal domina…