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Juvenile Katarakt assoziiert mit Mikrokornea und Glukosurie: Ein neues Syndrom

K Vandekerckhove, A P Lange, D Herzog, I Schipper · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2007 · Heft 04 · S. 344-346

Dokument
971406
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
K Vandekerckhove, A P Lange, D Herzog, I Schipper
Ausgabe
Heft 04 / 2007
Jahrgang 224
Seiten
344-346
Erschienen: 2007-04-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2007-962943

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Die genetische Veranlagung ist für annähernd 50 % der altersabhängigen Katarakte verantwortlich. Die Untersuchung familiär vererbter Katarakte bietet eine gute Möglichkeit, Gene zu identifizieren, die auch bei der altersbedingten Kataraktentwicklung eine Rolle spielen könnten. PATIENTEN UND METHODEN: Wir beschreiben den Phänotyp einer Schweizer Familie, in der eine juvenile Katarakt mit Mikrokornea und renaler Glukosurie assoziiert ist. Bei 11 von 17 Familienmitgliedern in drei Generationen wurden eine ophthalmologische Untersuchung und eine Urinanalyse durchgeführt. Bei den restlich…

Schlagworte

Syndrom juvenil Katarakt Mikrokornea renale Glukosurie syndrome juvenile cataract microcornea renal glucosuria Glukosurie Katarakte Untersuchung Renaler Familienmitgliedern Wurden