CareLit Fachartikel

Muskuläre Hypotonie, Entwicklungsretardierung, Sprachentwicklungsstörung und geringgradige Dysmorphiezeichen: 22q13-Deletions-Syndrom (Phelan-McDermid-Syndrom) als wichtige Differ…

S. Strenge, U. G. Froster, A. Kujat, M. Bernhard, A. Merkenschlager · Klinische Pädiatrie · 2008 · Heft 05 · S. 318-320

Dokument
971811
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
S. Strenge, U. G. Froster, A. Kujat, M. Bernhard, A. Merkenschlager
Ausgabe
Heft 05 / 2008
Jahrgang 220
Seiten
318-320
Erschienen: 2008-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2007-977733

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Die Klärung der Ursache globaler Entwicklungsretardierungen und insbesondere von Sprachentwicklungsstörungen ist in der pädiatrischen Praxis von erheblicher Relevanz. Wir stellen den klinischen Phänotyp des 22q13-Deletions-Syndroms – auch Phelan-McDermid-Syndrom genannt – sowie die diagnostischen Möglichkeiten vor. PATIENTIN: Wir berichten über eine Patientin mit muskulärer Hypotonie, Großwuchs, geringgradiger fazialer Dysmorphie, retardierter moto-rischer und geistiger Entwicklung sowie schwerer Sprachentwicklungsstörung. METHODE: Wir führten zunächst eine Chromo-somenanalyse an Met…

Schlagworte

22q13-Deletions-Syndrom Phelan-McDermid-Syndrom muskuläre Hypotonie Sprachentwicklungsstörung 22q13 deletion syndrome Phelan-McDermid syndrome muscular hypotonia speech delay Diagnostik Klinische Pädiatrie