Zerebrotendinöse Xanthomatose
L Burghaus, W Liu, W F Haupt · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2007 · Heft 27 · S. 1463-1466
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung ANAMNESE UND KLINISCHER BEFUND: Eine 43-jährige Patientin litt seit der Jugend unter einer langsam fortschreitenden demenziellen Symptomatik. Darüber hinaus fanden sich eine Ataxie und ein leichtgradiges polyneuropathisches Syndrom. Im körperlichen Untersuchungsbefund fielen schmerzhafte Achillessehnenxanthome auf. Bereits im Jugendalter war eine beidseitige Katarakt-Operation durchgeführt worden. UNTERSUCHUNG: Die Cholestanol-Konzentration im Serum war bei normalem Gesamt- und LDL-Cholesterin erhöht. Die zerebrale Computertomographie zeigte eine leichtgradige Hirnvolumenminderung, die insbesonde…