Milde Form des Cri-du-Chat Syndroms: fetale und maternale Monosomie 5p15.3
C Schnegg, C Mütze, O Mennicken, T Pabst, D Meschede, M Weiß, M Hoppenz · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2007 · Heft 06
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Die Inzidenz des Cri-du-Chat Syndroms (CdCS) liegt bei ca. 1:37.000 Neugeborenen. Deutlich über 85% der Patienten zeigen eine de novo Deletion oder Translokation. In den übrigen Fällen trägt schon einer der Eltern eine strukturelle Chromosomenstörung. Patienten mit dem CdCS zeigen eine ausgeprägte zytogenetische und phänotypische Variabilität. Patienten mit einer kleinen 5p15.3 Deletion fallen fakultativ mit dem typischen katzenschreiartigen Weinen sowie mit einer verzögerten Sprachentwicklung und einer nur milden mentalen Retardierung auf. Fallbericht: Wir berichten über ein hypotrophes, extrem unr…
