CareLit Fachartikel

Frühzeitige Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen mittels Tandem Massen Spektrometrie (TMS) und Gaschromatographie (GC/MS)

H Korall · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2007 · Heft 06

Dokument
971980
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
H Korall
Ausgabe
Heft 06 / 2007
Seiten
–
Erschienen: 2007-06-15 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2007-983253

Zusammenfassung

Einleitung. Schon beim Neugeborenen können klinische Symptome wie Krampfanfälle, Apnoen, eine muskuläre Hypotonie, eine Cardiomyopathie, Hepatopathie, Bewegungsstörungen oder eine Ateminsuffizienz Hinweise auf angeborene Stoffwechselerkrankung sein. Später können eine Ataxie, eine Grand Mal Epilepsie, mentale oder motorische Entwicklungsverzögerungen als klinische Parameter hinzukommen. Methode. Neben der Gaschromatographie (GC/MS) haben wir deshalb umfangreiche Screeningverfahren mittels Tandem Massen Spektrometrie (LC-MS/MS) im Urin, Trockenblut und Serum zur Diagnose angeborener Stoffwechselerkrankungen mit e…

Schlagworte

Creatin Bewegungsstörungen Ataxie Cystin Angeborene Stoffwechselerkrankungen Epilepsie Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie