CareLit Fachartikel

Kontinuierliche venovenöse Hämofiltration bei einem jugendlichen Patienten mit Ahornsirupkrankheit (MSUD) mit schwerer Stoffwechselentgleisung, Hirnödem und drohender Einklemmung

E Simon, B Hadzik, U Wendel, T Höhn · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2007 · Heft 06

Dokument
971981
CareLit-ID
Jahr
2007
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
E Simon, B Hadzik, U Wendel, T Höhn
Ausgabe
Heft 06 / 2007
Seiten
–
Erschienen: 2007-06-15 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2007-983263

Zusammenfassung

HINTERGRUND: Die Ahornsirupkrankheit (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) resultiert aus einer Unterbrechung im Abbau der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin, Valin und Isoleucin (branched-chain amino acids, BCAA). Hohe Konzentrationen insbesondere von Leucin und seiner analogen Ketosäure wirken neurotoxisch und führen zu akuter Encephalopathie und bei chronischer Erhöhung zu kognitiven Defiziten. Patienten mit MSUD müssen daher lebenslang eine leucinarme Diät einhalten. Stoffwechselkrisen treten in Phasen katabolen Stoffwechsels auf, meist im Rahmen von Infekten. Die adäquate Behandlung einer Stoffwechselentgleis…

Schlagworte

Ahornsirupkrankheit Maple Syrup Urine Disease Amino Acids Aminosäuren Diät Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie