Posterior Segment Involvement in Infantile Nephropathic Cystinosis – A Review
Leonie Franziska Keidel, Benedikt Schworm, Katharina Hohenfellner, Franziska Kruse, Siegfried Priglinger, Nikolaus Luft, Claudia Priglinger · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2023 · Heft 03 · S. 266-275
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Cystinose ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit der Aminosäure Cystin mit einer geschätzten Prävalenz von 1 : 100 000 bis 1 : 200 000. Ursächlich sind Mutationen im CTNS-Gen, die für den lysosomalen Aminosäuretransporter Cystinosin codieren. Die Fehlfunktion des Cystinosins führt zu einer Akkumulation von Cystin im Lysosom und letztlich zur Apoptose der Zelle Das intrazelluläre Cystinosin ist ubiquitär im Körper vorhanden, sodass sich Cystinkristalle in jedem Gewebe ablagern und zu einer Dysfunktion verschiedener Organsysteme führen. Korneale Cystinkristal…
