CareLit Fachartikel
Bein-Achsen-Fehlstellung – differenzialdiagnostisches Vorgehen bei Verdacht auf Mineralisationsstörungen
Katja Wechsung, Dirk Schnabel · Kinder- und Jugendmedizin · 2026 · Heft 02 · S. 100-108
Dokument
972082
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDas Skelettsystem benötigt insbesondere in den Phasen schnellen Wachstums im Säuglings-/Kleinkindalter sowie in der Pubertät eine adäquate Mineralisation mit Kalzium und Phosphat. Zudem benötigt es eine intakte Aktivität der alkalischen Phosphatase (AP), die durch das ALPL-Gen kodiert wird. Störungen des Vitamin-D- beziehungsweise des Phosphatstoffwechsels oder Mutationen im ALPL-Gen können zu einer beeinträchtigten Knochenmineralisierung führen. Die Folge können u. a. progrediente Bein-Achsen-Fehlstellungen, Knochenschmerzen, eine langsame motorische Entwicklung und eine fortschreitende Muskelsch…
Schlagworte
Vitamin-D-Mangel-Rachitis
kalzipenische Rachitis
hypophosphatämische Rachitis
FGF 23
Hypophosphatasie
vitamin D deficiency
calcipenic rickets
hypophosphatemic rickets
FGF-23
hypophosphatasia
Kinder- und Jugendmedizin
