PDX1-MODY: Klinische Merkmale und Pathogenese zweier Varianten

PDX1-MODY (MODY-Typ-4) ist eine seltene, dominant vererbte Form des monogenen Diabetes, die auf pathogene Varianten im PDX1-Gen (IPF1) zurückzuführen ist. Sie führt zu einer frühen, nicht-ketotischen Hyperglykämie und variabler Insulinabhängigkeit. Wissenschaftler*innen aus Portugal beschreiben zwei nicht miteinander verwandte Familien mit bestätigten PDX1-Varianten, die die klinische und genetische Heterogenität von PDX1-MODY veranschaulichen.