GCK-MODY: Interaktion zwischen neuer GCK-Mutation und polygenem Risikoscore

Ursache des Glukokinase – Maturity Onset Diabetes of the Young (GCK-MODY) ist eine Mutation im GCK-Gen, die auf klinischer Ebene mit einem langsamen, aber kontinuierlichen Anstieg der Blutglukose in Verbindung steht. Ji et al. konnten in diesem Zuge nun eine neuartige pathogene GCK-Mutation innerhalb einer Familie identifizieren und durch den Vergleich zweier Betroffener den moderierenden Einfluss des polygenen Risikos auf den Phänotyp belegen.