Seltene Erkrankungen - Wie biomedizinische Translation eine bessere Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen ermöglichen kann

Seltene Erkrankungen gelten noch immer als „Waisen der Medizin“ – oft spät erkannt, unzureichend erforscht und schwer behandelbar. Doch neue datengetriebene, genomische und partizipative Ansätze versprechen einen Paradigmenwechsel. Von nationalen Registern über KI-gestützte Diagnostik bis hin zu patientenentwickelten Apps und hochauflösender 3D-Gewebeanalyse arbeiten Forschende am Berlin Institute of Health in der Charité (BIH) gemeinsam mit starken Partnern daran, die Diagnose seltener Erkrankungen zu beschleunigen, Versorgungslücken zu schließen und Präzisionsmedizin in die klinische Routine zu bringen.