Hereditäre spastische Spinalparalyse: türkische Familie mit Mutation im Spatacsin-Gen (SPG 11)

Die spastische Spinalparalyse mit atrophischem Corpus callosum ist genetisch heterogen. Einige Fälle koppeln an den Lokus SPG11, aber es gibt mindestens 2 weitere Gene. Wir stellen eine türkische Familie mit einer komplizierten Form der hereditären spastischen Spinalparalyse vor. Die Eltern waren Cousin und Cousine ersten Grades. Neben 2 Fehlgeburten im 4. und 5. Schwangerschaftsmonat wurden 4 Kindern geboren, wobei 2 Töchter (19 und 25 Jahre) und ein Sohn (27 Jahre) eindeutige Krankheitssymptome aufwiesen. Alle 3 Betroffenen zeigten neben einer Paraspastik und kognitiven Veränderungen eine ausgeprägte Balkenatr…