Prospektive Evaluation der MYH-Hotspotmutationen Y165C und G382D bei 352 Patienten mit erfolgter Koloskopie

Einleitung: Biallelische Keimbahnmutationen im MYH-Gen können eine MYH-assoziierte Polyposis (MAP) mit zumeist 10 bis 100 kolorektalen Adenomen verursachen. In der vorliegenden Studie wurde die Häufigkeit der beiden MYH-Hotspotmutationen Y165C und G382D prospektiv bei Patienten mit erfolgter Koloskopie bestimmt und die phänotypischen Konsequenzen der detektierten Varianten untersucht. Methodik: Evaluiert wurden 352 Patienten (116 mit koloskopischem Normalbefund, 131 mit kolorektalen Adenomen und/oder Karzinomen, 92 mit einer chronisch-entzündlichen Darmerkrankung (CED) und 13 mit sonstigen Befunden). Nach DNA-Is…