Polyhydramnion, Frühgeburtlichkeit, Dystrophie, Polyurie, Obstipation, Nephrokalzinose und renale Raumforderung: Präsentation einer klassischen Tubulopathie
C. von Schnakenburg, A. Frankenschmidt, J. Neumann, K. Häffner, N. Jeck, M. Pohl · Klinische Pädiatrie · 2008 · Heft 01 · S. 24-25
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung HINTERGRUND: Die Abklärung renaler Raumforderungen wird selten zur Diagnose einer Tubulopathie führen. Eine gezielte Anamnese kann mit der klinischen Symptomatik wegweisend sein. FALLDARSTELLUNG: Ein 3-jähriger Junge wird zugewiesen mit Verdacht auf Nierentumor, der im Rahmen eines Harnwegsinfektes aufgefallen war. Pränatal bestand ein Polyhydramnion. Verzögert wird von einer Polyurie und Polydipsie berichtet. Mit Dystrophie und Kleinwuchs liegen alle typischen Symptome eines neonatalen Bartter-Syndroms vor, welches sonografisch durch Nephrokalzinose und Urolithiasis bei Hyperkalziurie mit beglei…
