CareLit Fachartikel

Identifizierung neuer Mutationen im Glukokinase-Gen (MODY2) und HNF1alpha-Gen (MODY3)

B. Knebel, S. Jacob, U. Nitzgen, D. Müller-Wieland, J. Kotzka · Diabetologie und Stoffwechsel · 2008 · Heft 02 · S. 97-104

Dokument
973396
CareLit-ID
Jahr
2008
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Diabetologie und Stoffwechsel
Autor:innen
B. Knebel, S. Jacob, U. Nitzgen, D. Müller-Wieland, J. Kotzka
Ausgabe
Heft 02 / 2008
Jahrgang 3
Seiten
97-104
Erschienen: 2008-01-01 00:00:00
ISSN
1861-9002
DOI
10.1055/s-2008-1004713

Zusammenfassung

Zusammenfassung Maturity-onset diabetes of the young (MODY) ist eine autosomal dominante Form des nicht insulinabhängigen Diabetes. Es werden sechs klinisch und genetisch unterschiedliche Formen unterschieden. Die MODY Formen mit der höchsten Prävalenz in der deutschen Population, MODY2 und MODY3, werden durch Mutationen in den Genen der Glukokinase (GCK) (MODY2) bzw. des Transkriptionsfaktors hepatocyte nuclear factor (HNF)-1α (MODY3) verursacht. Wir haben Familien mit frühem Auftreten von Diabetes mellitus, und klinischem Verdacht auf MODY durch direkte Sequenzierung des GCK- und HNF-1α-Gens untersucht. Neben…

Schlagworte

hepatocyte nuclear factor Glucokinase maturity-onset diabetes of the young molekulare Diagnostik molecular diagnostic Diabetologie und Stoffwechsel