Mukoviszidose

Die Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist mit einer Prävalenz von 1:2500 die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung in Europa. Der autosomal rezessiv vererbte Gendefekt auf Chromosom 7 führt zu einem gestörten Chloridtransport mit vermehrter Bildung von zähem, hochviskösem Schleim in den exokrinen Drüsen. Die Erkrankung betrifft multiple Organsysteme, wie Lunge, Leber, Gallenwege, Pankreas, Harnwege, Nase und Nasennebenhöhlen, Haut und Skelettsystem. Die pulmonale Beteiligung ist für den Verlauf und die Prognose entscheidend, die mittlere Lebenserwartung liegt mittlerweile aufgrund verbesserter Therapie…