Subzelluläres Targeting von ABCA3 an Lamellarkörperchen in Typ II Pneumozyten

Mutationen im ABCA3-Gen wurden als eine der Ursachen des irreversiblen Atemnotsyndroms bei reifen Neugeborenen identifiziert. Von milden Mutationen Betroffene können die Neugeborenenperiode überleben oder erst später eine chronisch-interstitielle Lungenerkrankung zeigen. ABCA3 gehört zu der großen Familie der ABC-Transporter. Diese ATP-hydrolysierenden Membranproteine transportieren verschiedene Substrate über eine biologische Membran. ABCA3 ist in der äußeren Membran des Lamellarkörperchen in Typ II Pneumozyten lokalisiert. Die genaue Funktion dieses Proteins ist unklar, wobei es eine Schlüsselrolle im Surfacta…