CareLit Fachartikel
Ichthyosis congenita gravis – eine medizinische und psychosoziale Herausforderung
E. Eilers, K. Stieler, C. Thies, U. Blume-Peytavi, M. Obladen, D. Hüseman · Klinische Pädiatrie · 2010 · Heft 02 · S. 86-69
Dokument
974303
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Eine Harlekin-Ichthyosis (HI) ist die schwerste kongenitale Form aller Keratinisierungsstörungen, der eine Mutation im ABCA12-Gen zugrunde liegt, aus der ein defekter Lipidtransport der Zellen resultiert. Die Kinder werden mit Ektropium, Eklabium und panzerartig verhornter Haut geboren. Heute können diese Kinder dank intensivmedizinischer Maßnahmen und Retinoidtherapie überleben. Sie bedürfen langfristig umfassender interdisziplinärer Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität. Der Verlauf unseres Patienten ist allerdings durch eine schwerste psychomotorische Retardierung getrübt, welche bisla…
Schlagworte
Harlekin-Ichthyosis
Kompartmentsyndrom
Ichthyosis congenita gravis
Neugeborenes
Hauterkrankung
harlequin ichthyosis
compartment syndrome
neonate
skin disease
Klinische Pädiatrie
