CareLit Fachartikel
Diagnose von Myopathien
J. Finsterer · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2010 · Heft 07 · S. 382-393
Dokument
974385
CareLit-ID
Jahr
2010
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Auch wenn die Abklärung von Myopathien oft schwierig ist, sollte aus medizinischen und finanziellen Gründen bei gegebenem Verdacht eine Abklärung durchgeführt werden. Die Myopathiediagnostik basiert auf individueller Anamnese, Familienanamnese, Status, blutchemischen Untersuchungen in Ruhe und unter Belastung, elektrophysiologischen Untersuchungen, dem Muskel-MR, der Muskelbiopsie, dem Koffein-Halothan-Kontraktur-Test sowie genetischen Untersuchungen. Muskelenzyme sind als Screening hilfreich, können aber auch normal sein bzw. undulieren. Wiederholten symptomatischen Erhöhungen von Muskelenzymen…
Schlagworte
Muskelkrankheit
neuromuskuläre Erkrankung
peripheres Nervensystem
Muskelbiopsie
Genetik
Behinderung
muscle disease
neuromuscular disorder
peripheral nervous system
muscle biopsy
genetics
disability
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
