Funktionelle FAH-Langzeitexpression in der Leber von HT-1 Mäusen durch Plasmid-DNA-vermittelten Gentransfer

Die hereditäre Tyrosinämie Typ 1 (HT-1), die durch eine Mutation im Fumarylacetoacetathydrolase (fah) Gen verursacht wird, führt unbehandelt bereits in den ersten Lebensjahren zu zirrhotischem Leberversagen und zu hepatozellulärem Karzinom. Seit einigen Jahren ist für diese Erkrankung eine effektive medikamentöse Therapie, eine Substratinhibition durch NTBC (2–2-nitro-4-fluoromethylbenzoyl-1,3-cyclohexanedione) verfügbar. Trotz medikamentöser Therapie gibt es eine hohe Inzidenz an Leberdefekten in diesen Patienten. Hier wird eine alternative Therapie der HT-1 durch DNA-Injektion am Tiermodell vorgestellt. Dazu w…