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Neurologische Manifestationen der AGel-Amyloidose (Meretoja-Syndrom) bei einer deutschen Familie

J. Bürmann, K. Faßbender, W. Henn, P. Lohse, C. Holzhoffer, K. Faßbender, U. Dillmann · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2011 · Heft 04 · S. 238-241

Dokument
975725
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
J. Bürmann, K. Faßbender, W. Henn, P. Lohse, C. Holzhoffer, K. Faßbender, U. Dillmann
Ausgabe
Heft 04 / 2011
Jahrgang 79
Seiten
238-241
Erschienen: 2011-04-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/s-0029-1246083

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die AGel-Amyloidose ist eine autosomal dominant vererbte systemische Amyloidose, die bisher überwiegend in Finnland nachgewiesen wurde. Diese Erkrankung ist durch die Leitsymptome gittrige Hornhautdystrophie, bilaterale Fazialisparese mit Myokymien und Cutis laxa charakterisiert. Wir berichten über eine deutsche Familie mit dem genetischen Nachweis einer AGel-Amyloidose.

Schlagworte

AGel-Amyloidose hereditäre Amyloidose Fazialisparese Polyneuropathie Gelsolin AGel amyloidosis hereditary amyloidosis facial palsy polyneuropathy Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie