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Molekulare Pathogenese der Nephronophthise: Nephrozystin 4 reguliert die Aktivität des Hippo-Signalweges

S Habbig, M Bartram, RU Müller, R Schwarz, C Reinhardt, J Saegmüller, T Benzing, B Schermer · Klinische Pädiatrie · 2011 · Heft 03

Dokument
976259
CareLit-ID
Jahr
2011
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
S Habbig, M Bartram, RU Müller, R Schwarz, C Reinhardt, J Saegmüller, T Benzing, B Schermer
Ausgabe
Heft 03 / 2011
Seiten
–
Erschienen: 2011-03-23 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1273783

Zusammenfassung

Trotz bedeutender molekulargenetischer Fortschritte zum Verständnis der Nephronophthise (NPH) ist die zelluläre Funktion der NPH-Proteine weitgehend unklar. Im Gegensatz zur polyzystischen Nierenerkrankungen sind die Nieren von NPH-Patienten eher klein; die Zysten finden sich am kortikomedullären Übergang und eine tubuläre Atrophie ist richtungsweisend. In den letzten Jahren wurde der Hippo-Signalweg als zentrale Signalkaskade bei der Regulation der Organgröße und der dabei wichtigen Balance aus Zellproliferation und Apoptose beschrieben. Am Ende des Hippo-Signalwegs stehen die Zielproteine Yap und Taz, die die…

Schlagworte

Hippo-Pathway Nephronophthise Niereninsuffizienz Proliferation Zysten Klinische Pädiatrie