Obstruktive Uropathie mit beginnender Nierenfunktionseinschränkung bei Epidermolysis bullosa junctionalis mit Pylorusatresie (Carmi-Syndrom)

Einleitung: Die Epidermolysis bullosa junctionalis ist eine bullöse Dermatose unter Mitbeteiligung des Gastrointestinaltraktes und in seltenen Fällen auch des Urogenitaltraktes. Fallbericht: Bei Erstvorstellung klagte der 8-jährige Junge über intermittierend auftretende, schmerzhafte Makrohämaturie. Zudem wurde eine Epidermolysis bullosa simplex Typ Weber-Cochayne, sowie eine im Neugeborenenalter operativ korregierte Pylorusstresie anamnestiziert. Nach Ausschluss einer hämorrhagische Zystitis, sowie einer nephrolithogenen oder nephrologischen Ursache, zeigte die Urethrozystoskopie generalisierte Schleimhautulzer…