Erstbeschreibung und Phänotypisierung eines Mammakarzinoms mit hereditärer BRCA1- und CHEK2- Mutation

Zielsetzung: Etwa 5–10% der Mammakarzinome treten familiär gehäuft auf. Davon sind rund 50% durch Mutationen in den hochpenetranten Genen BRCA1 oder BRCA2 bedingt mit einem lebenslangen Mamma- bzw. Ovarialkarzinomrisko von 80% bzw. 40%. In rund 3% liegen Mutationen in dem moderat-penetranten Risikogen CHEK2 vor mit einem lebenslangen Mammakarzinomrisko von 30–40%. BRCA1- assoziierte Mammakarzinome sind signifikant häufiger triple negativ, G3 und medullär als sporadische und BRCA2 Tumoren. Dagegen sind CHEK2- assoziierte Mammakarzinome häufiger ER-positiv. Wir konnten erstmals eine Patientin mit einer BRCA1- und…