Retrospektive explorative Pilot-Studie an 217 konsanguinen Paaren der pränatalen genetischen Beratung

Fragestellung: Konsanguine Verbindungen stellen wegen des erhöhten Risikos für das Auftreten von autosomal rezessiv vererbbaren Erkrankungen eine große Herausforderung für die prä- und perinatale Medizin dar. Gegenwärtig sind nur begrenzt Daten bezüglich Konsanguinität in Österreich verfügbar. Wir haben retrospektiv die Prävalenz der konsanguinen Paare in der pränatalen genetischen Beratung des AKH Wien evaluiert und demographische und gesundheitsbezogene Charakteristika dieser Zielgruppe beschrieben. Methodik: Retrospektive Analyse der Patientendaten der pränatalen genetischen Beratung des AKH Wien in den Jahre…