Das Lynch-Syndrom – Epidemiologie, Klinik, Genetik, Screening, Therapie
N.N. · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2012 · Heft 02 · S. 217-225
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Das Lynch-Syndrom ist charakterisiert durch ein familiär gehäuftes Auftreten von kolorektalen Karzinomen und Endometriumkarzinomen in Verbindung mit verschiedenen anderen Karzinomen. Der zugrunde liegende Erbgang ist autosomal-dominant und zeigt eine Penetranz von 85 − 90 %. Molekulargenetisch handelt es sich um eine Mutation in einem der Mismatch-Reparatur-Gene. Die Kenntnis der molekulargenetischen Grundlagen des Lynch-Syndroms ermöglichen die Durchführung einer gezielten prädiktiven Diagnostik in Familien mit nachgewiesener Mutation. Voraussetzung zum Erkennen von Patienten mit Lynch-Syndrom i…