CareLit Fachartikel

Aktuelle Entwicklungen zu Diagnose und Therapie des Morbus Wilson

Uta Merle · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 2026 · Heft 12 · S. 600-605

Dokument
976784
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
Uta Merle
Ausgabe
Heft 12 / 2026
Jahrgang 151
Seiten
600-605
Erschienen: 2026-06-01 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/a-2615-7284

Zusammenfassung

Was ist neu? Pathophysiologie und Genetik des Morbus Wilson Genetische Populationsstudien, die auf der Trägerfrequenz von ATP7B-Mutationen basieren, schätzen die Prävalenz des Morbus Wilson oft höher ein als die auf klinischen Patientenregistern basierenden Annahmen. Basierend auf einer aktuellen Studie sind manche Mutationen mit einem milderen Krankheitsbild und geringerer Penetranz verbunden. Basierend auf der aktuellen Literatur gibt es somit Hinweise auf eine gewisse Genotyp-Phänotyp-Assoziation. Diagnosestellung Die Einführung des „Relative Exchangeable Copper“ (REC) als diagnostischer Parameter für einen M…

Schlagworte

Morbus Wilson Diagnosestellung Therapie Therapiemonitoring Wilson’s disease diagnosis therapy monitoring under therapy DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift