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Präzisionsmedizin beim Angelman-Syndrom – von selten zu neu

Lena Manssen, Janina Gburek-Augustat, Andreas Merkenschlager, Christine Makowski · Kinder- und Jugendmedizin · 2026 · Heft 03 · S. 195-199

Dokument
977039
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Kinder- und Jugendmedizin
Autor:innen
Lena Manssen, Janina Gburek-Augustat, Andreas Merkenschlager, Christine Makowski
Ausgabe
Heft 03 / 2026
Jahrgang 26
Seiten
195-199
Erschienen: 2026-06-01 00:00:00
ISSN
1617-0288
DOI
10.1055/a-2792-4192

Zusammenfassung

ZusammenfassungDas Angelman-Syndrom (AS) ist eine seltene neurogenetische Erkrankung (Inzidenz ca. 1:15 000), die durch einen Funktionsverlust des maternalen UBE3A-Gens in Neuronen verursacht wird, während das paternale Allel infolge genomischen Imprintings inaktiv ist. UBE3A kodiert für die Ubiquitin-Protein-Ligase E3A mit zentraler Bedeutung für die neuronale Entwicklung und die synaptische Funktion. Klinisch manifestiert sich das AS durch eine schwere globale Entwicklungsverzögerung mit fehlender Sprachentwicklung, muskuläre Hypotonie, Ataxie, Verhaltensauffälligkeiten, gastrointestinale und orthopädische Pro…

Schlagworte

Angelman-Syndrom Entwicklungsverzögerung ASO-Therapien Präzisionsmedizin Angelman Syndrome global developmental delay ASO-therapies precision medicine Kinder- und Jugendmedizin