Case report: Menkes-Syndrom
KI Beitzel, M von Harbou, H Hahn, M Steinborn · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2011 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Das Menkes-Syndrom (Synonym „kinky-hair-syndrome„) ist eine seltene, X-chromosomal rezessiv vererbte, oft früh letale neurodegenerative Erkrankung aufgrund eines gestörten Kupfertransportes bei einer Mutation des ATP7 Gens. Fallbeschreibung: Wir berichten über einen 3 Monate alten Jungen, der sich mit rezidivierenden cerebralen Krampfanfällen und ausgeprägter Muskelhypotonie vorstellte. Das EEG wies rezidivierende Anfallsmuster nach. Die notfallmässig durchgeführte cMRT zeigte disseminiert Diffusionsrestriktionen im Bereich der Basalganglien, occipital, temporoparietal und der Zentralregion beidseits…
