CareLit Fachartikel

Primary Erythromelalgia in a 12-Year-Old Boy: Positive Response to Sodium Channel Blockers Despite Negative SCN9A Mutations

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2012 · Heft 05 · S. 309-312

Dokument
977512
CareLit-ID
Jahr
2012
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 05 / 2012
Jahrgang 224
Seiten
309-312
Erschienen: 2012-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0031-1287823

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Erythromelalgie ist eine seltene Erkrankung, die durch wiederkehrende Schmerzattacken, Schwellungen und Rötungen der distalen Extremitäten charakterisiert ist. Die primären Formen sind durch Mutationen in den spannungs-abhängigen Natriumkanälen verursacht. Die Therapie ist schwierig und kontrollierte Therapiestudien fehlen. Wir berichten von einem 12-jährigen Jungen mit Erstmanifestation einer primären Erythromelalgie. Eine Mutationssuche im SCN9A-Gen, das für die α-Untereinheit des Natriumkanals NaV1.7 kodiert, blieb negativ. Obwohl die initiale Therapie mit Natriumnitroprussid erfolglos bli…

Schlagworte

erythromelalgia voltage-gated sodium channels sodium nitroprusside sodium channel blockers lidocaine mexiletine Erythromelalgie spannungsabhängige Natriumkanäle Natriumnitroprussid Natriumkanalblocker Lidocain Mexiletin Therapie Primären Mutationen Natriumkanälen