De novo-Mutation im INS-Gen als Ursache eines insulinpflichtigen Diabetes mellitus bei mehreren Mitgliedern einer Familie

Einleitung: In einer Familie kam es zu gehäuftem Auftreten eines bereits im Säuglingsalter manifestierten Diabetes mellitus. Über Ursache und Entstehung dieser seltenen Diabetesform ist bisher nur wenig bekannt. Durch systematische genetische Untersuchung konnte ein seltener Gendefekt in der Familie erstmalig nachgewiesen werden. Fallvorstellung: Der erste Sohn der Familie wurde im Alter von 2 8/12 Jahren erstmals vorgestellt, da er seit seinem 12. Lebensmonat auf Grund eines Diabetes mit intensivierter konventioneller Insulintherapie (0,40 IE/kgKG/Tag) behandelt wurde. Er war normal entwickelt und hatte einen H…