CareLit Fachartikel

Complete Tracheal Ring Deformity, Recurrent Pneumothoraces and Pleuropulmonary Blastoma in a Child: Coincidence or Common Genetic Cause?

Inga Thiemann, Thomas Hoppen, Martin Laur, Manuel Ohlert, Stephan Lobitz, Nicolaus Schwerk, Jens Dingemann, Florian Länger, Ruth Margarethe Grychtol, Thomas Nüßlein · Klinische Pädiatrie · 2022 · Heft 05 · S. 311-313

Dokument
979340
CareLit-ID
Jahr
2022
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Inga Thiemann, Thomas Hoppen, Martin Laur, Manuel Ohlert, Stephan Lobitz, Nicolaus Schwerk, Jens Dingemann, Florian Länger, Ruth Margarethe Grychtol, Thomas Nüßlein
Ausgabe
Heft 05 / 2022
Jahrgang 234
Seiten
311-313
Erschienen: 2022-09-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/a-1699-2026

Zusammenfassung

Zusammenfassung Komplette Trachealringe (Complete tracheal ring deformity/CTRD) sind seltene angeborene Fehlbildungen unklarer Genese, welche zu Trachealstenosen verschiedener Schweregrade führen. CTRD können isoliert oder gemeinsam mit weiteren kardiopulmonalen Fehlbildungen auftreten. Pleuropulmonale Blastome (PBB) sind seltene maligne mesenchymale Tumore, die fast ausschließlich im frühen Kindesalter auftreten. Pathogene Keimbahnvarianten im DICER1-Gen sind mit PPB assoziiert, stehen aber auch in Zusammenhang mit anderen Tumoren wie Rhabdomyosarkomen oder syndromalen Erkrankungen wie dem GLOW (global developm…

Schlagworte

Klinische Pädiatrie