Gibt es MRT-Veränderungen im Gehirn von Kindern mit Hypertyrosinämie Typ I/Typ II?
D Klee, E Simon, HJ Wittsack, G Pentang, E Herebian, E Mayatepek, G Antoch, J Schaper, U Spiekerkötter · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2012 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zielsetzung: Bei Patienten mit Hypertyrosinämie (HT) Typ I und II sind neurologische Beeinträchtigungen und mentale Retardierung bekannt. Es wird postuliert, dass dies durch neurotoxische Effekte des chronisch erhöhten Tyrosin verursacht wird. Seit der Einführung von NTBC (2-(2-Nitro-4-Trifluoromethylbenzoyl)-1,3-Cyclohexanedion) in der Behandlung von HT I ist die Erhöhung des Plasmakonzentration von Tyrosin häufig. Ziel der Untersuchung ist es, ggfs. vorhandene strukturelle Veränderungen des Gehirns mittels MRT zu detektieren und zu überprüfen, ob sich die erhöhte Tyrosinkonzentration mittels Spektroskopie dars…