CareLit Fachartikel

Eine neue Mutation als Ursache des Alexander-Syndroms beim Erwachsenen, aufgetreten als Tumor an der Halswirbelsäule

Nadja Saric, Maximilian Rink, Beate Schoch, Hans-Hermann Görge, Werner Paulus · Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie · 2026 · Heft 07/08 · S. 314-316

Dokument
981531
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie
Autor:innen
Nadja Saric, Maximilian Rink, Beate Schoch, Hans-Hermann Görge, Werner Paulus
Ausgabe
Heft 07/08 / 2026
Jahrgang 94
Seiten
314-316
Erschienen: 2026-07-01 00:00:00
ISSN
0720-4299
DOI
10.1055/a-2777-1997

Zusammenfassung

ZusammenfassungDer vorliegende Fall berichtet über einen Patienten mit im Erwachsenenalter auftretendem Morbus Alexander. Die in diesem Fall festgestellte genetische Mutation war bisher unbekannt. Die Alexander-Krankheit ist eine sehr seltene Leukodystrophie, die durch Mutationen im Gen für das glial fibrillary acidic protein (GFAP) verursacht wird. Die Symptome sind variabel und hängen hauptsächlich von der Lokalisation ab. Primäres Ziel der Therapie ist es, die Symptome zu lindern. Derzeit gibt es keine kausale Therapie.

Schlagworte

Waisman Datenbank cervicaler Tumor GFAP Neurologie unklare Myelonveränderung neuartige Mutation neurology Waisman bank new mutation cervical tumor Alexander disease Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie