MRT-Darstellungsmuster bei GM1-Gangliosidose

Unter einer GM1-Gangliosidose versteht man eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der eine autosomal-rezessiv vererbte Mutation im Gen vorliegt, das für das Enzym Galactosidase-β kodiert. Dementsprechend kann Galaktose nicht mehr adäquat abgebaut werden, und es kommt zu einer Akkumulation des Gangliosids GM1 und seiner Glykokonjugate in den Lysosomen v. a. von Nervenzellen und Eingeweiden.