CareLit Fachartikel
PTCH1-Related Gorlin Syndrome: Expanding the Clinical and Molecular Spectrum in a Cohort of 11 Patients
Ayşe Burcu Doğan Arı, Büşra Çavdarlı, Gülay Güleç Ceylan, Selma Çakmakcı, Esra Kılıç · Klinische Pädiatrie · 2026 · Heft 07
Dokument
981940
CareLit-ID
Jahr
2026
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund Das Gorlin-Syndrom (GS, MIM #109400) ist ein Krebsprädispositionssyndrom, das durch Makrozephalie, odontogene Keratozysten, Verkalkung der Falx cerebri, Basalzellkarzinome und Medulloblastome gekennzeichnet ist. Es wird durch pathogene Varianten in den Genen PTCH1 und SUFU verursacht. Patienten und Methoden Wir untersuchten die klinischen und molekularen Merkmale von 11 Patienten mit GS unter Verwendung von Einzelgenanalysen, Multigen-Panel-Untersuchungen und klinischer Exomsequenzierung. Ergebnisse Alle Patienten zeigten charakteristische kraniofaziale Merkmale. Eine Makrozephalie wu…
Schlagworte
PTCH1
Medulloblastom
Odontogene Keratozyste
Makrozephalie
Basalzellkarzinom
Doppeldiagnose
medulloblastoma
odontogenic keratocyst
macrocephaly
basal cell carcinoma
dual diagnosis
Klinische Pädiatrie
