CareLit Fachartikel

Neue Behandlungsansätze bei erblich bedingten Myopathien

N.N. · Aktuelle Neurologie · 2013 · Heft 08 · S. 433-444

Dokument
982062
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 08 / 2013
Jahrgang 40
Seiten
433-444
Erschienen: 2013-10-01 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-0033-1343323

Zusammenfassung

Zusammenfassung Erbliche bedingte Myopathien bilden eine heterogene Gruppe von Muskelerkrankungen, bei denen genetische Mutationen unterschiedliche Auswirkungen auf die Physiologie der Muskelzelle haben. Diese können zu einem teilweisen oder kompletten Verlust der Funktion wichtiger Proteine führen, aber auch zur Produktion von toxischen Produkten auf RNA- und Proteinebene. Verschiedenste therapeutische Ansätze wurden in den letzten Jahren experimentell an Tiermodellen und in klinischen Studien getestet. Strategien wie Zellersatztherapien mit Stammzellen, Gentherapie mit viralen Vektoren und Therapien mit Antise…

Schlagworte

Muskeldystrophie Dystrophinopathie Gliedergürteldystrophie Dysferlinopathie Exon-Skipping muscular dystrophy dystrophinopathy limb-girdle muscular dystrophy dysferlinopathies Aktuelle Neurologie