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Cholesteryl Ester Storage Disease: an Easily Missed Diagnosis in Oligosymptomatic Children

N.N. · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2013 · Heft 10 · S. 1184-1187

Dokument
982464
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 10 / 2013
Jahrgang 51
Seiten
1184-1187
Erschienen: 2013-10-01 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-0033-1350463

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Krankheit, der eine verminderte Aktivität des Enzyms lysosomale saure Lipase (LAL) zugrunde liegt. LAL ist das Schlüsselenzym für die Hydrolyse von lysosomal gespeicherten Cholesterinestern und Triglyzeriden. Mutationen im LIPA-Genlokus 10q23.2-q23.3 führen entweder bei völligem Fehlen der LAL-Aktivität zu der stets fatal verlaufenden Wolman-Krankheit oder zur benigner verlaufenden CESD mit einer Restaktivität der LAL. Bei der CESD kommt es zu einer massiven Akkumulation von Cholesterinestern und Triglyzer…

Schlagworte

liver cholesteryl ester storage disease (CESD) lysosomal acid lipase atherosclerosis LDL cholesterol Leber Cholesterinester-Speicherkrankheit (CESD) lysosomale saure Lipase (LAL) Atherosklerose LDL-Cholesterin Zeitschrift für Gastroenterologie