CareLit Fachartikel
Progrediente Schwerhörigkeit bei Deletion im GJB2 Gen trotz unauffälligem Neugeborenen-Hörscreening
R. Birkenhäger · Pädiatrische Praxis · 2014 · Heft 04 · S. 244-248
Dokument
982705
CareLit-ID
Jahr
2014
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Hintergrund: Die Beeinträchtigung des Hörvermögens ist die häufigste sensorineurale Erkrankung des Menschen. Von einer hochgradigen bis schweren Hörstörung sind etwa 1–3 von 1 000 Neugeborenen bei der Geburt oder in den ersten Lebensjahren betroffen. Etwa die Hälfte der Fälle ist auf genetische Veränderungen zurückzuführen. Am häufigsten ist dabei das GJB2 Gen (Connexin-26) mit der Mutation c.35delG betroffen. Material und Methoden: Alle Patienten zeigten im Verlauf eine hochgradige bis an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit. DNA Isolierung, Amplifikation und Sequenzierung erfolgte mittels Standar…
Schlagworte
Neugeborenen-Hörscreening
Otoakustische Emissionen (OAE)
prälinguale nicht-syndromale Hörstörung
GJB2 Gen (Connexin-26)
Deletionsmutation (c.35delG)
newborn hearing screening
Otoacoustic Emissions (OAE)
prelingual nonsyndromic hearing impairment
GJB2 gene (connexin-26)
deletion mutation c.35delG
Pädiatrische Praxis
