CareLit Fachartikel

Clinical Phenotype and Functional Analysis of a Rare XIAP/BIRC4 Mutation

N.N. · Klinische Pädiatrie · 2013 · Heft 06 · S. 343-346

Dokument
982709
CareLit-ID
Jahr
2013
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
N.N.
Ausgabe
Heft 06 / 2013
Jahrgang 225
Seiten
343-346
Erschienen: 2013-11-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-0033-1355393

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die X-linked lymphoproliferativen Syndrome (XLP) beschreiben seltene primäre Immundefektsyndrome. Mutationen im XIAP/BIRC4-Gen sind dabei verantwortlich für das XLP Typ 2 und führen zur XIAP-Defizienz. Wir beschreiben erstmals den immunologischen Phänotyp eines 5-jährigen Jungen mit einer neuen XIAP/BIRC4-Mutation, deren familiäre Vererbung anhand einer Familientypi­sierung verfolgt werden konnte.

Schlagworte

BIRC4 mutation XIAP deficiency hemophagocytic lymphohistiocytosis X-linked lymphoproliferative syndrome XLP BIRC4-Mutation XIAP-Defizienz hämophagozytische Lymphohistiozytose X-linked lymphoproliferatives Syndrom Klinische Pädiatrie