Combined First Trimester Screening and Cell-Free Fetal DNA – “Next Generation Screening”
N.N. · Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound · 2014 · Heft 03 · S. 229-236
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung In den vergangenen Jahrzehnten wurden zunehmend komplexere und effektivere Methoden im pränatalen Screening auf Chromosomenstörungen entwickelt. Während heute noch das kombinierte Ersttrimesterscreening als Goldstandard betrachtet wird, ist in baldiger Zukunft durch den Einsatz der zellfreien fetalen DNA (cffDNA) im Sinne eines „non-invasive prenatal testing“ (NIPT) ein Paradigmenwechsel zu erwarten. Diesbezügliche Studien verweisen auf eine Detektionsrate von etwa 99 % für Trisomie 21 bei einer Falsch-Positiv-Rate von 0,1 %. Die Studienlage für Trisomie 18 und 13 ist erheblich dünner, wobei die…